Pesquisas sobre Esclerose Múltipla e Genética
A esclerose múltipla é uma condição autoimune crônica que atinge o sistema nervoso central, afetando tanto o cérebro quanto a medula espinhal. No Brasil, estima-se que aproximadamente 15 pessoas a cada 100 mil habitantes vivam com essa enfermidade. O que muitos não sabem é que a resposta ao tratamento pode variar significativamente entre os indivíduos. Para investigar essas diferenças, um estudo realizado na Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj) analisou 116 pacientes diagnosticados com esclerose múltipla.
A pesquisa teve como objetivo entender por que determinados medicamentos, como o natalizumabe, têm efeitos variados: em alguns pacientes, apresentam resultados positivos, enquanto em outros, podem ser ineficazes ou até gerar efeitos colaterais indesejáveis. A esclerose múltipla, por ser clinicamente incurável, demanda tratamentos que se concentram em controlar a atividade das lesões e prevenir a neurodegeneração.
Como a Genética Influencia o Tratamento
Os tratamentos disponíveis são conhecidos como terapias modificadoras do curso da doença (DMT). Eles atuam na modulação da resposta imunológica, visando conter a inflamação que caracteriza a doença. Apesar da eficácia do natalizumabe, a resposta a esse medicamento é desigual, o que levanta questões importantes sobre os fatores que influenciam a eficácia do tratamento.
A equipe da Uerj decidiu investigar se as diferenças na resposta ao medicamento poderiam estar relacionadas à genética dos pacientes. Os pesquisadores se apoiaram na área de farmacogenética, que estuda como as variações genéticas afetam a resposta a medicamentos. Esse campo busca entender por que um mesmo fármaco pode ser altamente eficaz para algumas pessoas enquanto é ineficaz ou prejudicial para outras.
Abordagem Interdisciplinar na Pesquisa
O Laboratório de Neurofarmacogenética da Uerj foi o local de realização do estudo, que contou com uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, farmacêuticos, biomédicos e estudantes da área da saúde. Essa diversidade foi fundamental para integrar práticas clínicas e pesquisa experimental, oferecendo uma análise robusta e translacional dos dados.
A pesquisa, parte da dissertação de mestrado da aluna Rafaella Cardoso, foi realizada em parceria com a Universidade Federal do Rio de Janeiro, refletindo um esforço colaborativo e um compromisso com a formação de novos cientistas. Os pacientes foram acompanhados em dois hospitais universitários do Rio de Janeiro, que são referências no atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Coleta e Análise de Dados
Os pacientes puderam participar voluntariamente da pesquisa, realizando uma simples coleta de sangue durante atendimentos rotineiros. As amostras foram analisadas para identificar moléculas que atuam no sistema imunológico, além da extração de DNA para genotipagem, permitindo identificar variações que influenciam a resposta ao tratamento.
No estudo, foram analisadas duas variantes genéticas em genes que codificam receptores Fc-gama. Os resultados mostraram que combinações específicas de genótipos estavam associadas a um menor risco de falha no tratamento com natalizumabe. Também foram observadas correlações entre essas variações e os níveis de moléculas inflamatórias no sangue, indicando possíveis mecanismos biológicos por trás das respostas distintas ao tratamento.
O Futuro da Pesquisa em Farmacogenética
É essencial ressaltar que a genética é apenas um dos fatores que influenciam a resposta ao tratamento, com aspectos clínicos, individuais e ambientais também desempenhando papéis importantes. Os resultados do estudo foram publicados na revista internacional Multiple Sclerosis and Related Disorders, destacando o pioneirismo da Uerj na aplicação da medicina de precisão para doenças neurológicas.
A continuidade da pesquisa visa explorar outras variantes genéticas que possam impactar a resposta ao natalizumabe e desenvolver modelos experimentais para uma compreensão mais aprofundada dos mecanismos envolvidos. Esses avanços podem contribuir para previsões mais precisas sobre quem se beneficiará mais dos tratamentos, promovendo um cuidado mais personalizado e eficaz.