A Importância do Acolhimento no Tratamento de Doenças Raras
Com apenas 5% das doenças raras disponíveis para tratamento específico, centros de referência são essenciais para o acolhimento humanizado. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta um número restrito de pessoas em comparação à população geral. Globalmente, estima-se que entre 3,5% e 5,9% da população sofra com alguma condição rara, totalizando entre 350 a 450 milhões de indivíduos. Há cerca de 7 mil a 8 mil tipos de doenças raras reconhecidas, sendo que 75% delas se manifestam na infância.
“Esse grupo de pacientes é pequeno individualmente, mas sua diversidade é imensa”, destaca Manuella Galvão, médica geneticista da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). O hospital, situado a 129 quilômetros da capital paulista, atende pacientes com essas condições de forma gratuita.
Desafios e Avanços na Diagnóstico Precoce
A raridade de uma doença não define sua gravidade. Fatores como a negligência da indústria farmacêutica e a disponibilidade de tratamentos são determinantes nesse contexto. “Existem doenças extremamente raras e graves, mas também há aquelas que, apesar de serem raras, são crônicas e menos graves. Não há uma relação direta entre gravidade e raridade”, explica Manuella. “O que se observa é que, quanto mais rara a doença, maior a tendência de ser negligenciada pela indústria farmacêutica, dificultando o acesso aos tratamentos necessários.”
A tecnologia genômica emerge como um importante recurso na busca por diagnósticos mais rápidos e precisos. “A obtenção de um diagnóstico precoce é um desafio”, afirma a médica. “Temos o teste do pezinho, que varia em relação ao número de doenças detectadas e atua como um triagem inicial.”
Contudo, a escassez de centros especializados ainda é uma realidade. As regiões Sul e Sudeste concentram mais unidades de atendimento do que o Nordeste. “Observamos um grande hiato na região Norte, que possui apenas um centro de referência”, lamenta. No entanto, Manuella ressalta os avanços: “Antes, algumas doenças exigiam exames invasivos; hoje, conseguimos coletar DNA com um simples cotonete na bochecha. Existem kits que permitem a coleta domiciliar, levando a genômica a várias localidades.”
De acordo com a geneticista, o Sistema Único de Saúde (SUS) já disponibiliza muitos desses métodos, fruto da redução de custos das tecnologias. “Conseguimos realizar diagnósticos de forma precoce e assertiva. Exames moleculares estão disponíveis tanto no SUS quanto na rede privada”, acrescenta.
O Impacto Social das Doenças Raras
Além dos desafios físicos, uma doença rara impacta profundamente a dinâmica social dos pacientes. O desafio contemporâneo da medicina é garantir qualidade de vida, mesmo quando o tratamento é experimental ou de alto custo. “Um paciente com doença rara não enfrenta essa jornada sozinho; há sempre uma família por trás. Muitas vezes, o cuidador principal abre mão de sua vida profissional para dedicar-se integralmente ao paciente”, explica Manuella. “O impacto econômico é colossal. A luta pelo diagnóstico é um peso, seguida pela dificuldade de acesso à medicação, mesmo para quem possui plano de saúde.”
A atuação no setor requer uma abordagem multidisciplinar e resiliência emocional da equipe. “Os desafios emocionais são intensos. É complicado separar as experiências pessoais. Mesmo em dias difíceis, buscamos oferecer o melhor, pois esses pacientes vêm de vivências de grande sofrimento”, afirma a médica. Tecnicamente, a escassez de literatura sobre doenças raras também traz desafios: “Há doenças tão raras que nem sabemos de sua existência. É necessário estar disposto a pesquisar e aprender constantemente.”
Celebrando Pequenas Vitórias
Apesar de todos os desafios, o conforto proporcionado aos pacientes é gratificante. “Tivemos um paciente que passou por traqueostomia e agora está se recuperando bem, alimentando-se normalmente. É reconfortante ver essa evolução”, celebra a médica, que enxerga seu trabalho como uma fonte de aprendizado pessoal. “O acolhimento humanizado é transformador. Olhar para esses pacientes, que enfrentam condições tão difíceis, e ver sorrisos, nos faz refletir sobre nossas próprias queixas. Ser vistos como uma segunda casa para eles é o que realmente nos conforta”, conclui.